ESTUDO CITOGENÉTICO

A Citogenética Clássica refere-se ao estudo dos cromossomos e suas anormalidades, pelas várias técnicas de bandeamento (G, R, C, NOR, entre outras).

A Citogenética Molecular (FISH - hibridização in situ pela fluorescência) é uma técnica na qual sondas marcadas com fluorocromos são hibridizadas a cromossomos ou regiões cromossômicas de interesse e visualizadas em microscópio de fluorescência.

Ambos os métodos podem ser usados separadamente ou em conjunto, de acordo com a indicação clínica de cada caso.

O estudo cromossômico pode ser realizado a partir de vários tecidos, de acordo com a indicação:


ACONSELHAMENTO GENÉTICO


O Aconselhamento Genético corresponde ao processo de orientação relativo aos riscos de ocorrência ou de recorrência de um distúrbio genético quando:

  A anormalidade é congênita
  O defeito é familiar
  Há dúvidas sobre a causa, a patogenia ou o risco de recorrência

O Aconselhamento Genético é complementado, na maioria das vezes, por estudos citogenéticos ou moleculares.

ROTINA DE ATENDIMENTO

A avaliação clínica é realizada pelo Geneticista Clínico que, após analisar o caso, propõe uma estratégia diagnóstica e terapêutica, além do Aconselhamento Genético. Todos os pacientes são reencaminhados ao especialista de origem, acompanhados de relatório médico completo.